متلازمة تيرنر
مُتلازمَةُ تيرنر هي اضطرابٌ وراثي يؤثِّر في نمو الفتيات، ويسبِّبها فقد الصبغي X أو حدوث نقص فيه، وتكون الفتياتُ المصابات بهذه المتلازمة قصيرات القامة، كما لا يعملُ المبيضين لديهن كما ينبغي
الملامحُ الجسدية النَمطية الأخرى في متلازمة تيرنر هي:
• رَقبة قصيرة "وَتراء"، مع طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى جانبي الرقبة.
• خط شعر منخفض في الخلف.
• أذنان بوضعية منخفضة.
• تورُّم اليدين والقدمين.
تكون معظمُ النساء المصابات بمتلازمة تيرنر عقيمات، ومُعرّضات لخطر الإصابة بصعوبات صحية مثل ارتفاع ضغط الدم، والمشاكل الكلوية، والداء السكري، والسّاد (الماء البيضاء)، وتخلخل العظام والمشاكل الدرَقية. يُشخِّص مقدِّمُ الرعاية الصحية متلازمةَ تيرنر اعتماداً على الأعراض والفحص الجيني.
وتُكتشَف هذه المتلازمة أحياناً في الفحص السابق للولادة. ليس هناك علاجٌ شافٍ لمتلازمة تيرنر، بيدَ أنَّ هناك بعض المعالجات للأعراض؛ فهرمون النمو غالباً ما يساعد الفتيات على الوصول لطولٍ قريب من المتوسط. وبإمكان المعالجة بتعويض الهورمونات المساعدة على بدء التطوّر الجنسي. كما تساعد تقنيات الإنجاب المُساعَدة بعضَ النسوَة المُصابات بمتلازمة تيرنر على الحَمل.
متلازمةُ تيرنر هي اضطرابٌ وراثي يؤثر في نموِّ الفتيات. و تكون الفتياتُ المصابات بهذه المتلازمة قصيرات القامة ، كما أن معظمهن عقيمات. تكون الفتياتُ والنسوة المصابات بمتلازمة تيرنر عرضة لخطر الإصابة بالعديد من المشاكل الصحية، من ضمنها ارتفاع ضغط الدم، والمشاكل الكلوية والداء السكري. وليس هناك علاجٌ شافٍ لهذه المتلازمة، لكن قد تساعد المعالجة على تخفيف الأعراض. تشرح هذه المعلوماتُ الصحية متلازمة تيرنر. وتتناول أعراضَ ومسبّبات متلازمة تيرنر، وكذلك تشخيصها وخيارات المعالجة.
متلازمةُ تيرنر هي اضطراب وراثي، أي أنها تنجم عن مشكلة في جينات الفرد؛ إلاَّ أنها ليست مَوروثة عُموماً، وهذا يعني أنها لا تنتقل من الوالدين إلى البنت. تؤثِّر متلازمةُ تيرنر في كيفية نمو وتطوّر الفتاة، وهي لا تصيب الذكور. حوالي واحدة من كل 2500 أنثى مولودة حول العالم سنوياً لديهن إصابة بمتلازمة تيرنر. وتصيب هذه المتلازمةُ جميعَ الأعراق والمناطق في العالم بالتساوي. ولكن، لا يوجد مخاطر بيئية معروفة للإصابة بمتلازمة تيرنر. تكون النساءُ المصابات بمتلازمة تيرنر عقيمات في معظم الحالات، أي أنه ليس بمقدورهن أن يحملن بشكل طبيعي. لا يمكن الوقاية من متلازمة تيرنر، فهي مشكلة جينية ناتجة عن خطأ عشوائي. ولا يوجد ما يمكن فعله من قبل الأب أو الأم لمنع هذا الخطأ من الحدوث، لكن هناك كثير من الخيارات للعلاج.
تسبِّب متلازمةُ تيرنر أعراضاً مختلفة لدى الفتيات والنساء، حيث تكون الأعراض لدى البعض خَفيفة، بينما يمكن أن تتسبّب لدى أُخريات بمشاكل صحِّية خطيرة. قد تكون الطفلةُ المصابة بمتلازمة تيرنر أقصر قليلاً من المتوسّط عند الولادة. وقد يكون لديها تورُّم في اليدين والقدمين أيضاً. قد تتضمَّن عَلامات وأعراض متلازمة تيرنر لدى الأطفال ما يلي:
استدارة الذراعان للخارج عند المرفقين.
الجفنان المتدلّيان.
الأظافر المستديرة نحو الأعلى.
أذنان بوضعية منخفضة.
حساسية تجاه الضجة.
أصابع يدين وقدمين قصيرة.
تتضمَّن العلامات والأعراض الأخرى لدى الأطفال:
صَدر عريض مع تَباعُد المَسافة بين الحَلمات.
خطَّ شعر منخفض في الخلف.
سقفَ فم ضيِّقً.
فك سفلي صغير.
رقبة عريضة أو شبيهة بالوَتَرة مع طيّات جلدية من أعلى الكتفين إلى جانبي الرقبة.
تأخُّر النمو والتطوُّر الجنسي شائعان أيضاً لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر. وقد لا يكون لديهن دفقات النمو الشائعة في الطفولة، كما يمكن ألاَّ يبدأنَ بالدورة الطمثية أو لا تنمو أثداؤهن خلال البُلوغ. تتضمَّن علامات وأعراض متلازمة تيرنر لدى الفتيات والمراهقات الأكبر عمراً:
صعوبة في المواقف الاجتماعية.
عجز في التعلُّم، يترافق مع ذكاء طبيعي غالباً.
قصر قامَة، مع طول بعمر البلوغ أقلّ بنحو 8 إنشات أو 20 سنتيمتراً من الطبيعي بالنسبة لعائلاتهن.
دورات حيضية أقصر.
تكون معظمُ النساء المصابات بمتلازمة تيرنر عاجزات عن الحَمل أيضاً دون علاج للعقم.
تحدث متلازمةُ تيرنر نتيجة لمشكلة في الجينات، التي تخبر الجسم بتصنيع مواد معيّنة. وكلُّ شخص لديه آلاف الجينات، وهذه الجينات تجعل الفردَ يبدو بالشكل الذي هو عليه، وهي تؤدي الكثيرَ من المهام أيضاً من أجل صحَّة الجسم. مُعظم الأفراد لديهم 46 صبغياً في كل خلية. ونصف هذه الصبغيات هي من الأم، بينما النصف الآخر من الأب. وهذا يعني أن 23 صبغياً يأتي من كلٍّ منهما. يُدعى الزوج رقم 23 من الصبغيات بالصبغيين الجنسيين. وهي تحدد جنسَ الشخص إن كان ذكراً أو أنثى. تمتلك الإناث اثنين من الصبغيات X (XX) في معظم خلاياهن؛ بينما لدى الذكور صبغي X واحد وصبغي Y واحد (XY) في معظم خلاياهم. تحدث متلازمةُ تيرنر غالباً عندما تمتلكُ الأنثى صبغي X طبيعي واحد، بينما يكون الصبغي X الآخر مفقوداً. وتحدث الأشكالُ الأخرى من متلازمة تيرنر عندما يُفقد جزء من واحد من الصبغيين أو يتبدّل بشكل ما. يحدث الخطأُ الذي يؤدي إلى فقد الصبغي غالباً خلال تشكُّل البيضة أو النطفة. تكون جيناتٌ مُعيَّنة مفقودة عند الفتاة المُصابة بمُتلازمَة تيرنر، لأنّ لديها صبغياً كاملاً مفقوداً أو جزءاً مفقوداً منه؛ والفقدُ في هذه الجينات يؤدي إلى أعراض متلازمة تيرنر. يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أحياناً بعض الخلايا التي تَفتقد لصبغي X واحد وبعض الخلايا الطبيعية؛ وذلك لأن ليست جميع خلايا الجسم متطا بقة تماماً، وتُدعى هذه الحالة بالتزَيُّق (الفسيفسائية). إذا فُقد الصبغي الجنسي الثاني من معظم خلايا الفتاة، فمن الأرجح عندها أن تُبدي أعراض متلازمة تيرنر. وإذا كان الصبغي مفقوداً من بعض الخلايا فقط، فقد لا تبدي أيَّ أعراض، أو قد تظهر أعراض طفيفة فقط.
قد تسبِّب متلازمةُ تيرنر مضاعفات تؤثر في أجزاء مختلفة عديدة من الجسم. مشاكلُ السمع والتشوّهات الأذنية شائعة لدى المصابات بمتلازمة تيرنر، وقد يحتجنَ إلى مُعينات سمعية للأطفال والبالغات منهن. كما قد تُصاب الفتياتُ المصابات بمتلازمة تيرنر بعدوى أذنية بسهولة. ويُمكن أن يتأثَّر القلب بالمتلازمة أيضاً؛ فحوالي خمسة إلى عشرة بالمائة من الفتيات المُصابات بمتلازمة تيرنر لديهن تضيّق في الأبهر، وهو الوعاءُ الدموي الرئيسي الذي ينقل الدمَ من القلب إلى بقية الجسم. ويمكن تصحيحُ الأبهر المتضيّق بالجراحة. يكون لدى حوالي 30٪ من الفتيات المُصابات بمتلازمة تيرنر صمام شاذ بين القلب والأبهر. وهذا الصمام الشاذ لا يسبب أعراضاً غالباً، لكن قد يؤدِّي في بعض الحالات إلى عدوى في الصمام، كما قد يؤدي إلى ضرر في الأبهر. تحدث المشاكلُ الكلوية لدى حوالي ثلث المصابات بمتلازمة تيرنر. وهذا يؤدِّي إلى زيادة خطر الاصابة بعدوى السبيل البولي. تكون المصاباتُ بمتلازمة تيرنر معرضات لخطر أكبر للإصابة بالداء السكري من النمط الثاني. ولهذا السبب، يجب أن تتحقق النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بشكل منتظم من الإصابة بالسكري. لدى العديد من المصابات بمتلازمة تيرنر إصابة بتخلخل العظام. وتسبّبُ هذه الحالة ضعفاً في العظام وكسوراً عظمية. تكون النساء المصابات بمتلازمة تيرنر تحت خُطورة أعلى للإصابة بتخلخل العظام، بسبب نقص إنتاج الإستروجين في أجسامهن. تحدث الاضطراباتُ الدرقية لدى حوالي ثلث المُصابات بمتلازمة تيرنر، وبإمكان الأدوية علاج هذه الحالة. قد يحدث عدمُ تحمّل الغلوتين والداء البطني أيضاً لدى المُصابات بمتلازمة تيرنر. وهذه الحالاتُ يمكن تدبيرها بتناول حمية خالية من الغلوتين.
يسأل مقدِّمُ الرعاية الصحية أولاً عن الأعراض والتاريخ الطبي. وسيقوم أيضاً بإجراء فحص جسدي. يعتمد مقدِّمُ الرعاية الصحية في وضع تشخيص متلازمة تيرنر على:
الأعراض الجسدية.
نتائج فحص الدم الجيني.
يُدعى فحصُ الدم الجيني المستعمل في تشخيص متلازمة تيرنر بفحص النمط النوَوي. وهو يوضح ما إذا كان أحد الصبغيين X مفقود كلياً أو جزئياً. ومن الممكن تشخيصُ متلازمة تيرنر خلال الحمل. من الممكن تشخيص إصابة حديثات الولادة بعد الكشف عن مشاكل قلبية أو بعد ملاحظة ملامح جسمية معيّنة. وقد تًشخَّص إصابةُ بعض الفتيات بعمر المراهقة نتيجة لبُطء سرعة النمو أو بسبب عدم بدء البُلوغ.
لا يوجد علاجٌ شافٍ لمتلازمة تيرنر، لكن بمقدور المعالجات أن تساعد على ضبط وتخفيف الأعراض. إذا شُخّصت متلازمة تيرنر باكراً في الطفولة، فمن الممكن إعطاء هرمون النمو، وغالباً ما تزيد هذه ُالحقن الهرمونية الطولَ بعمر البلوغ بمقدار بضع بوصات. بمقدور المعالجة بتعويض الإستروجين أن تساعدَ على بدء التطور الجنسي الذي يبدأ بشكل طبيعي في فترة البلوغ. ويتضمّن ذلك نموَّ الأثداء وزيادة عرض الوِركين. . قد يَصِف مقدِّم الرعاية الصحية تَوليفة من الإستروجين والبروجستيرون للفتيات اللواتي لم يبدأن بدورتهن الحيضية بعمر 15 عاماً. كما أن الإستروجين يمنح وقايةً ضد نقص الكثافة العظمية. تكون الفُحوص الصحيّة المنتظمة مُهمة للاهتمام بالمشاكل الصحية المختلفة التي تنجم عن متلازمة تيرنر.
متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يؤثر في تطوّر الفتاة. وتكون الفتيات المصابات بهذه المتلازمة قصيرات القامة و عقيمات غالباً. قد تسبَّب متلازمة تيرنر عندَ بعض المُصابات مشاكل صحية خطيرة، مثل تضيّق الأبهر أو المشاكل الكلوية. تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون هناك مشكلة في الجينات، وهي تحدث غالباً لدى الأنثى التي لديها صبغي X طبيعي واحد، إلا أنَّ الصبغي X الآخر يكون مفقوداً. وتحدث أشكال أخرى من متلازمة تيرنر عندما يُفقد جزءٌ من أحد الصبغيين أو يتغيّر بشكل ما. يعتمد مقدِّمُ الرعاية الصحية في وضع تشخيص متلازمة تيرنر على:
الأعراض الجسدية.
نتائج فحص الدم الجيني.
تشخّص إصابة بعض الفتيات بعمر الولادَة، بينما لا تُشخَّص إصابة الأخريات حتى سنوات المُراهقة. تكون الفتياتُ والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر تحت خُطورة الإصابة بالعديد من المشاكل الصحية، بما في ذلك ارتفاعُ ضغط الدم والمشاكل الكلوية والداء السكري. لا يوجد علاج شافٍ للمتلازمة، لكنَّ قد يساعد العلاجَ على تخفيف الأعراض. وهو غالباً مايتضمّن المعالجة بتعويض الهرمونات .